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中新网深圳5月24日电(记者 郑小红)安徽医科大学与深圳华大基因共同完成人类MHC(主要组织相容性复合体)区域全覆盖深度测序研究,成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库(Han-MHC),并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。
国际著名遗传学杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)24日以论著的形式在线全文发表了该研究成果。
MHC在人类中又被称作HLA(人类白细胞表面抗原),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类免疫系统功能密切相关,涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、恶性肿瘤及精神类疾病等多种疾病的发生、发展。
通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片,研究人员首次对大规模中国人群20635例样本的MHC目标区域进行高深度重测序及其分析,建立世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库,完整展示出中国人群MHC区域突变位点和HLA基因的多态性图谱,为开展中国人群复杂疾病与MHC区域的相关性研究奠定了基础。
该项目负责人、中华医学会皮肤性病学分会银屑病学组组长兼首席科学家、安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授表示,该研究成果将为深入研究MHC区域遗传多态性在中国人群复杂疾病发生、发展中的相关机制提供新的契机,特别是对中国正在进行的各种复杂疾病的精准医学研究将起重要作用。
华大基因该项目负责人张涛表示,MHC区域编码的相关基因是免疫系统功能行使中最重要的组成部分,包括自身免疫性疾病、感染类疾病、恶性肿瘤等多种类型的疾病都与此区域密切相关。本次研究构建的中国人群特异的Han-MHC数据库,相比之前构建的欧洲人群相关数据库,变异信息更完整、更精确,将为将来相关疾病的研究奠定坚实的基础。(完)
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